Ελληνική Εταιρία για την Σκλήρυνση Κατά Πλάκας
  • Search
  • Menu Canvas
    • Αρχική
    • Περιοδικό
    • Νέα
    • Άρθρα
      • Δικαιώματα ασθενών
      • Παροχές
      • Σύγχρονα θεραπευτικά δεδομένα
      • Φαρμακευτικές αγωγές
    • Ρωτάτε – Απαντάμε
    • Προσωπικές ιστορίες
    • Video
  • +30 2310 949 909
|
    Ακολουθήστε μας:
Ελληνική Εταιρία για την Σκλήρυνση Κατά Πλάκας
  • Αρχική
  • Νέα
  • Περιοδικό
  • Άρθρα
    • Παροχές
    • Δικαιώματα ασθενών
    • Φαρμακευτικές αγωγές
    • Σύγχρονα θεραπευτικά δεδομένα
  • Ρωτάτε – Απαντάμε
  • Προσωπικές ιστορίες
  • Video

Κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί σκλήρυνση κατά πλάκας

Homepage Νέα Κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί σκλήρυνση κατά πλάκας
Νέα

Κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί σκλήρυνση κατά πλάκας

2 Ιουνίου, 2016
Από Ioannis Bouzikas
0 Σχόλιο
1249 Εμφανίσεις
Βρετανική Κολομβία, Καναδάς
Καναδοί ερευνητές ανακάλυψαν μια σπάνια κληρονομική γενετική μετάλλαξη, που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης σκλήρυνσης κατά πλάκας, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Neuron.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή Ιατρικής Γενετικής Καρλς Βιλαρίνο-Γκουέλ του Πανεπιστημίου της Βρετανικής Κολομβίας, εντόπισαν την μετάλλαξη στα μέλη δύο οικογενειών στον Καναδά, πολλά εκ των οποίων έχουν διαγνωστεί με τη νευρολογική πάθηση, γνωστή και ως πολλαπλή σκλήρυνση. Στις δύο αυτές οικογένειες το 70% όσων ατόμων διαθέτουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη, έχουν εμφανίσει τη νόσο.

Πρόκειται για μετάλλαξη στο γονίδιο NR1H3, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη, την LXRA, που δρα ως «διακόπτης» ενεργοποίησης-απενεργοποίησης άλλων γονιδίων. Η μετάλλαξη του γονιδίου αυτού εμποδίζει την ενεργοποίηση ζωτικών γονιδίων, με συνέπεια την πρόκληση φλεγμονής και την καταστροφή της μυελίνης.

Η ανακάλυψη ενισχύει την πεποίθηση των επιστημόνων ότι μερικές τουλάχιστον μορφές της νόσου είναι κληρονομικές. Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες πίστευαν ότι το γενετικό υπόβαθρο της σκλήρυνσης κατά πλάκας είναι πολύπλοκο και ότι για την εμφάνισή της εμπλέκονται ταυτόχρονα πολλά γονίδια, ενώ οι περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν τον δικό τους ρόλο. 

Τώρα, η καναδική μελέτη αποδεικνύει ότι αρκεί μία και μόνη μετάλλαξη για να προκληθεί η νόσος και να περάσει από γενιά σε γενιά. Πάντως, η εν λόγω μετάλλαξη φαίνεται να είναι πολύ σπάνια, αφού εκτιμάται ότι μόνο ένας ασθενής στους 1.000 είναι φορέας της. 

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι, η ανακάλυψη της κληρονομικής αυτής γονιδιακής μετάλλαξης μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων γενετικών θεραπειών για τη νόσο, ιδίως όσον αφορά την ταχέως εξελισσόμενη προϊούσα μορφή της νόσου, που αφορά στο 15% των ασθενών, περίπου.

Η σκλήρυνση κατά πλάκας προκαλείται, όταν το ανοσποιητικό σύστημα καταστρέφει τη μυελίνη που προστατεύει και μονώνει τους νευρώνες, με συνέπεια να εμποδίζεται πλέον η ταχεία μετάδοση των ηλεκτρικών σημάτων μέσω των νεύρων από και προς τον εγκέφαλο. Πιο συνήθης και πιο ήπια είναι η υποτροπιάζουσα-διαλείπουσα πολλαπλή σκλήρυνση. 

 
Πηγή: in.gr

Προηγούμενο
Παγκόσμια Ημέρα ΣΚΠ 2016 Ελληνική Εταιρία για τη Σκλήρυνση κατά Πλάκας
Επόμενο
Μάρτιος 2016

Παρόμοια άρθρα

“Φροντίδα Ατόμων με Πολλαπλή Σκλήρυνση: Ένας οδηγός Αισιοδοξίας”

[embeddoc url="https://gmss.gr/wp-content/uploads/2020/12/frontistes.pdf" viewer="google"]

"Φροντίδα Ατόμων με Πολλαπλή Σκλήρυνση: Ένας οδηγός Αισιοδοξίας".

Η Ελληνική Εταιρεία για τη Σκλήρυνση κατά Πλάκας διοργανώνει το...

Πρόσφατα σχόλια

    Μεταστοιχεία

    • Σύνδεση
    • Ροή καταχωρίσεων
    • Ροή σχολίων
    • WordPress.org
    • Επικοινωνία
    • Απόρρητο
    • Cookies
    Gmss - Copyright 2020. Κατασκευή ιστοσελίδων EASYDOT CREATIVE
    • Περιοδικό
    • Παροχές
    • Δικαιώματα ασθενών
    • Φαρμακευτικές αγωγές
    • Σύγχρονα θεραπευτικά δεδομένα

    ΜΙΑ ΕΥΓΕΝΙΚΗ ΧΟΡΗΓΙΑ ΤΗΣ

    ΑΚΟΛΟΥΘΗΣΤΕ ΜΑΣ

    SearchPostsLogin
    Πέμπτη, 31, Δεκ
    Περιοδικό 2020 2η έκδοση
    Πέμπτη, 31, Δεκ
    “Φροντίδα Ατόμων με Πολλαπλή Σκλήρυνση: Ένας οδηγός Αισιοδοξίας”
    Τετάρτη, 16, Δεκ
    “Φροντίδα Ατόμων με Πολλαπλή Σκλήρυνση: Ένας οδηγός Αισιοδοξίας”.
    Τρίτη, 8, Δεκ
    Γυμναστής με σκλήρυνση κατά πλάκας κατακτά τις υψηλότερες κορφές
    Παρασκευή, 4, Δεκ
    Παγκόσμια Ημέρα Εθελοντισμού
    Τετάρτη, 25, Νοέ
    Περιοδικό 2020

    Welcome back,